2018 m. kovo 16 d. vyko IX-oji tarptautinė mokslinė-praktinė konferencija „Retų ligų gydymo inovacijos“. Tai buvo didžiausias iki šiol Vilniuje organizuotas retų ligų dienai skirtas renginys, kuriame dalyvavo pacientai, gydytojai ir ministerijų atstovai. Paskaitas skaitė lektoriai iš Lietuvos, Čekijos, Italijos, Belgijos, Norvegijos ir Vokietijos.
Plenarinė sesija
Plenarinėje sesijoje ministerijų atstovai pristatė nacionalines veiklas, susijusias su retomis ligomis, retomis ligomis sergančių pacientų specialiuosius ugdymo poreikius ir jiems siūlomą socialinę pagalbą. Buvo atkreiptas dėmesys į naujai ruošiamą mokytojo padėjėjo pareigybės aprašymą, nesudėtingas medicinines procedūras galinčių atlikti asmenų trūkumą mokyklose.
Pacientų organizacijų atstovas Danas Čeilitka pristatė pastarųjų 2 metų pacientų organizacijų veiklą, pasidžiaugė netrukus atsidarysiančiu Retų ligų centru.
Konferenciją tęsė prof. Milan Macek, kurio paskaitoje buvo daug informacijos apie sunkumus, su kuriais susiduriama Čekijos nacionaliniame retų ligų koordinavimo centre bei centro pasiekimus.
EURORDIS atstovė iš Italijos Ariane Weiman skaitė paskaitą apie pacientų organizacijos EURORDIS veiklą ir plėtrą nuo pat jos įkurimo iki dabar.
Prof. R. Čerkauskienė ir gyd. E. Jurevičienė skaitė paskaitą apie retų ligų koordinavimą Santaros klinikose, pasiekimus ir pacientams teikiamą pagalbą.
ERN Valstybių narių tarybos narė dr. Birutė Tumienė apžvelgė Europos retų ligų nacionalinius planus ir strategijas. Plenarinės sesijos pabaigoje buvo sudarytas memorandumas, kuriuo apibrėžti svarbiausi tikslai artimiausiems dvejiems metams siekiant tobulinti retomis ligomis sergančių pacientų priežiūrą.
„Kartu mes galime daugiau (Spina bifida)“
Konferencijoje dalyvavo ir pacientų atstovai bei artimieji. Spina bifida ir hidrocefalija asociacijos narės kartu su lektoriais iš Norvegijos, Belgijos ir Lietuvos susirinko diskusijoje – seminare „Kartu mes galime daugiau (Spina bifida)“. Spina bifida ir hidrocefalija asociacija vienija šeimas, auginančias vaikus su įskilu stuburu (mielomeningocele) (daugiau informacijos apie asociaciją ir jos veiklą rasite http://www.sbh.lt/). Renginio metu daug dėmesio buvo skiriama visapusiškai priežiūrai, akcentuojama individualaus požiūrio į asmenį būtinybė.
Renginyje viešėjo tarptautinės SBH federacijos Europos programos vedėja Janina Arsenjeva, kuri apžvelgė multidisciplininės priežiūros sistemų Europoje pavyzdžius, pasiremdama Belgijos patirtimi.
Norvegijos Akershus universitetinės ligoninės fizioterapeutė Marit Rekkedal Edvardsen pristatė programą, pagal kurią ligoninėje atliekama įskilu stuburu sergančių vaikų antrinių sveikatos sutrikimų prevencija ir gydymas. Pranešėja pateikė puikius pavyzdžius, kaip efektyviai ir sistemingai Norvegijoje atliekamas šių pacientų stebėjimas, įtraukiant į kasmetines patikras ne tik vaiko šeimą, bet ir arti paciento namų dirbančius specialistus, taip užtikrinant optimalią priežiūrą bendruomenėje.
Šlapinimosi sutrikimų srityje besispecializuojanti slaugytoja Vibeke Haahr iš Akershus universitetinės ligoninės išsamiai aptarė, kodėl yra svarbu stebėti įskilu stuburu sergančių vaikų inkstų funkciją ir kokiais būdais galima pasiekti geriausią šlapinimosi kontrolę. Lektorė pateikė vaizdžias instrukcijas tėvams ir vaikams apie šlapimo pūslės kateterizacijos mokymus, vidurių užkietėjimo gydymą, parodė įvairių tam skirtų priemonių pavyzdžius, dalyvavo diskusijoje su sergančiųjų tėvais.
Spina bifida ir hidrocefalija asociacijos valdybos pirmininkė Elena Slobodyanik suteikė unikalią galimybę pažvelgti į įskilą stuburą turinčio vaiko kineziterapiją iš abiejų pusių: specialisto ir mamos. Pranešime buvo išsamiai aptartos judėjimo problemos ir jų pasekmės vaiko ir šeimos gyvenimo kokybei. Specialistė, remdamasi literatūros duomenimis ir asmenine patirtimi, įrodė, kad daug geriau yra įvertinti realias vaiko galimybes ir pasirinkti lavinti jo stipriąsias puses užuot susitelkus vien į vaikščiojimo funkciją. Kiekvienas įskilą stuburą turintis žmogus yra ypatingas ir unikalus, tačiau yra pastebimos tendencijos, kad susitelkimas vien į judėjimo funkcijos lavinimą gali nulemti blogesnę gyvenimo kokybę: per daug pastangų atidavus vienai gyvenimo sričiai, nukenčia kitos.
Įspūdžiais iš vizito reabilitacijos klinikoje “Spinalis” (Stokholmas, Švedija) dalijosi asociacijos valdybos narė Vilija Šatienė, pabrėždama, kad nugaros smegenų pažeidimo reabilitacijai itin svarbus multidisciplininis požiūris bei nuoseklumas ir ilgalaikiai sprendimai.
Gydytoja vaikų neurologė Indrė Bakanienė kalbėjo apie psichosocialinio požiūrio į reabilitaciją svarbą, remdamasi Kauno klinikų Vaikų reabilitacijos klinikos „Lopšelis“ patirtimi.
Vaikų ligoninės psichologė Rūta Vyšniauskė apibendrino mokslinių tyrimų duomenis apie neuropsichologinius įskilą stuburą turinčių žmonių ypatumus. Lektorė pasidalijo įžvalgomis, kaip ir kodėl tai gali sukelti sunkumų kasdienybėje bei kaip galima pagerinti tokių žmonių funkcionavimą.
Vaiko eisenos tyrimo ir korekcijos naujoves pristatė KTU Mechatronikos instituto Biomechatronikos laboratorijos ir įmonės „Aurelka“ atstovai.
„Kelias į ateitį: naujas požiūris į retas ligas“
Mokslo ir inovacijų sekcijoje „Kelias į ateitį: naujas požiūris į retas ligas“ buvo aptariamos įvairios retos ligos, jų diagnostika ir gydymas.
Vaikų nefrologė iš Vokietijos Betti Schaefer pristatė savo atliekamo pilvaplėvės tyrimo rezultatus.
Vaikų ligoninės vaikų nefrologijos rezidentas Karolis Ažukaitis skaitė paskaitą apie DGKE nefropatiją, kurioje ne tik pristatė retą ligą, bet ir supažindimo konferencijos dalyvius su naujų ligų atradimo metodais.
Toliau Inovatyvios medicinos draugijos atstovas Gabrielius Jakutis pristatė genų inžinerijos ir sintetinės biologijos naujoves, bei metodus, kuriais mokslininkai siekia sukurti naujus ligų gydymo metodus dar iki jų pasireiškimo, o taip pat paaiškino skirtingų nukleazių (nukleorūgštis skaldančių fermentų) veikimo principus, privalumus ir trūkumus.
Dr. Marie Hoff iš Norvegijos pristatė savo darbą su Spina bifida sergančiais pacientais, bei tikslų valdymo (angl. Goal management) mokymo bandomąjį tyrimą atliktą Norvegijos Sunnaas ligoninėje . Tyrimo metu Spina bifida sergantys vaikai buvo mokomi 6 etapų metodo, kuris jiems padėjo geriau susikaupti ir sėkmingiau atlikti įvairias užduotis.
Antrojoje sekcijos dalyje, Dr. Jelena Rascon supažindino konferencijos dalyvius su Griscelli sindromu, bei pristatė tris pacientus, kuriems Vaikų ligoninėje diagnozuotas atipinės eigos Griscelli sindromas.
Gyd. Asta Judickienė pristatė Batteno sindromą (Neuronų ceroidinę lipofuscinozę), kurio vienai iš formų neseniai sukurtas naujas vaistas – Brineura.
Sekciją užbaigė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto doc. Evaldos Danytės paskaita apie retas cukrinio diabeto formas, Kaune atliktą mokslinį tyrimą apie šias formas ir jų gydymo būdus.
Renginyje susirinkę įvairias patirtis sukaupę specialistai bei sergančiųjų artimieji kartu tobulino savo žinias, kartu ieškojo esamų problemų sprendimų ir kartu sieks daugiau!