Vaikų retų ligų koordinavimo centras kartu su Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių
Klinikų Dermatovenerologijos centru parengė Pūslinės epidermolizės diagnostikos ir gydymo
protokolą. Protokolas palengvins vaikų, sergančių pūsline epidermolize, priežiūrą bei reikalingų
vaistų ir priemonių gavimą.
Pūslinės epidermolizės yra grupė retų paveldimų ligų, kurios pasireiškia kaip jungiamojo
audinio defektas. Dėl šio defekto lengviau pažeidžiama sergančiojo oda ir gleivinės, jose susidaro
pūslelės. Gydymo nuo šios ligos nėra, todėl pagrindinis dėmesys skiriamas pūslių susiformavimo
profilaktikai.
Atsižvelgiant į paskutiniųjų metų gimstamumą, Lietuvoje turėtų būti apie 30 sergančių šia
liga žmonių, vidutiniškai 0,6 naujų ligos atvejų per metus, o 5 – 6 iš jų galėtų sirgti ypač sunkiomis
ligos formomis.
Pūslinė epidermolizė yra paveldima autosominiu dominantiniu arba recesyviniu būdu,
pavienius ligos atvejus gali lemti de novo (naujai atsiradusios) mutacijos.
Nuo šiol pacientai, sergantys pūsline epidermolize, galės didesnę būtinų vaistų dalį gauti
žymiai paprasčiau, gydančiam gydytojui dermatovenerologui išrašius 3 formos receptus,
vadovaujantis Kompensuojamųjų vaistų skyrimo retoms ligoms gydyti tvarkos aprašu, patvirtintu
Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro patvirtintas Lietuvos Respublikos sveikatos
apsaugos ministro 2000 m. sausio 28 d. įsakymu Nr. 49 (Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos
ministro 2015 m. kovo 12 d. įsakymo Nr. V-346 redakcija). Jei 3 formos receptas
kompensuojamajam vaistui nuo retos ligos išrašomas vaikui, neįgaliajam arba asmeniui, sergančiam
į A sąrašą įrašyta liga, kurios gydymo išlaidos pagal šį sąrašą kompensuojamos 100 procentų,
recepte nurodoma kompensacijos rūšis, žymima 16 kodu (kodas parodo, kokia vaisto bazinės kainos
dalis procentais yra kompensuojama).
Pacientai turės galimybę gauti nuolatinę daugiadisciplininės komandos priežiūrą, kuriai
vadovaus gydytojas dermatovenerologas.
Daugiadisciplininę komandą sudarys tokie specialistai: gyd. dermatovenerologas,
neonatologas/ vaikų ligų gydytojas/ vidaus ligų gydytojas, patologas, genetikas,
otorinolaringologas, oftalmologas, vaikų chirurgas, ortopedas-traumatologas, plastinės ir
rekonstrukcinės chirurgijos gydytojas, vaikų gastroenterologas, odontologas, anesteziologas, vaikų
endokrinologas, vaikų nefrologas, vaikų neurologas, radiologas, skausmo gydymo specialistas,
vaikų kardiologas, onkologas. Taip pat, pagal poreikį, kiti specialistai: dietologas, psichologas,
burnos higienistas, fizioterapeutas, darbo terapeutas, logopedas, socialinis darbuotojas.
Taikant profilaktinį gydymą ir tinkamą pūslių gydymą bei žaizdų tvarstymą galima išvengti
odos ir minkštųjų audinių infekcijos, ilgalaikių negyjančių žaizdų, sumažinti skausmą, išvengti
komplikacijų ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.