2016 m. lapkričio 11 d. tarptautinėje mokslinėje praktinėje konferencijoje „Dažniausių vaikų

sveikatos sutrikimų diagnostikos, gydymo ir prevencijos žinojimas – būdas užsiauginti sveiką veiką”

Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovė doc. dr. Rimantė Čerkauskienė skaitė pranešimą tema

“Tuberozinės sklerozės kaukės”.

 

Tuberozinė sklerozė – tai genetinis progresuojantis neurokutaninių (nervų sistemą ir odą

pažeidžiančių) ligų grupei priskiriamas susirgimas. Jis pasireiškia nepiktybinių auglių, vadinamųjų

hamartomų, augimu įvairiuose organuose: odoje, smegenyse, inkstuose, plaučiuose, kepenyse,

širdyje, akyse.

 

Šis sutrikimas gali būti labai įvairaus sunkumo: nuo keleto apgamų iki sunkios, daug organų

pažeidžiančios ligos. Visas pasireiškimo spektras vadinamas tuberozinės sklerozės kompleksu.

Kitaip tariant, tuberozinės sklerozės kompleksas yra genetinis defektas, pažeidžiantis visas organų

sistemas, tačiau pacientams kliniškai pasireiškiantis labai įvairaus sunkumo liga. Bet kuri organų

sistema gali būti pakenkta, tačiau vienos iš jų dažniau pažeidžiamos kūdikystėje, kitos – vaikystėje

ar tik suaugus. Genetinio pažeidimo bendroje populiacijoje dažnis yra 8.8 iš 100 000 žmonių.

Dauguma atvejų yra sukeliami naujos (de novo) mutacijos, tai yra, mutacija nepaveldėta iš tėvų. Tik

apie 30% atvejų yra paveldėti iš tėvų (būdingas autosominis dominantinis paveldėjimas).

 

Tuberozinės sklerozės kompleksas nulemiamas TSC1 ir TCS2 genų, koduojančių baltymus

hamartiną ir tuberiną, defekto. Sveikoje ląstelėje hamartinas ir tuberinas suformuoja reguliacinį

kompleksą, kuris normaliai turėtų mažinti svarbaus ląstelių augimo ir metabolizmo intraląstelinio

reguliatoriaus aktyvumą. Šis reguliatorius žinomas kaip mTORC1 (angl. mammalian target of

rapamycin complex 1). Intraląstelinių funkcinių ryšių tarp TSC1/TSC2 ir mTORC1 atradimas lėmė

mTORC1 inhibicija pasižyminčių medikamentų vartojimo sėkmę gydant kai kurias tuberozinės

sklerozės komplekso ligų formas: subependimines gigantinių ląstelių astrocitomas ir inkstų

angiomiolipomas. Medikamentai yra Lietuvoje prieinami ir kompensuojami šiai ligai gydyti.

 

Tinkama priežiūra yra būtina tokių pacientų gerai gyvenimo kokybei pasiekti, tam labai svarbus yra

komandinis įvairių sričių gydytojų darbas, ypač perduodant pacientą suaugusiųjų specialistams.

 

Pagal tarptautines Tuberozinės sklerozės aljanso rekomendacijas pacientai prižiūrimi visame

pasaulyje (išspausdintas anglų kalba: Krueger DA, Northrup H. Tuberous sclerosis complex

surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis

Complex Consensus Conference. Pediatric neurology. 2013;49(4):255-65). Ši viso pasaulio

ekspertų paruošta metodika skirta pirminiam paciento su įtariama arba diagnozuota tuberozinės

sklerozės komplekso liga ištyrimui bei ilgalaikiam gydymui ir stebėjimui užtikrinti.

 

Laikantis šių rekomendacijų Vaikų retų ligų koordinavimo centre parengtas pirminio paciento

ištyrimo planas (numatyta specialistų komanda, būtinieji tyrimai ir procedūros) ir ilgalaikio

paciento stebėjimo planas, suburta daugelio specialistų, besidominčių šia liga, komanda.