Kovo 2 d. Vilniuje vyko tuberozinės sklerozės ekspertų susitikimas. Susitikimo metu aptarti naujausi literatūros duomenys, pacientų gydymo patirtis, biomedicininio tyrimo TuScCom ataskaita.
Ta proga primename tuberozinės sklerozės diagnostikos kriterijus:
Genetiškai patvirtinta diagnozė:
Nustačius ligą sukeliančią TSC1 arba TSC2 geno mutaciją (10-25% sergančiųjų mutacijos nustatyti nepavyksta).
Kliniškai patvirtinta diagnozė:
Diagnozė patvirtinama nustačius 2 ir daugiau didžiųjų diagnostikos kriterijų arba 1 didįjį ir 2 ar daugiau mažųjų kriterijų.
Diagnozė tikėtina nustačius 1 didįjį ir 1 mažąjį diagnostikos kriterijus.
Diagnozė galima nustačius 1 didįjį arba 2 ar daugiau mažųjų kriterijų.
| Didieji kriterijai | Mažieji kriterijai |
| 1. Hipomelanotinės dėmelės (≥3, bent 5 mm skersmens) | 1. „Confetti“ tipo odos bėrimai |
| 2. Angiofibromos (≥3) arba pleiskanojanti kakta | 2. Dantų emalio duobutės (>3) |
| 3. Nagų fibromos (≥2) | 3. Fibromos burnoje (≥2) |
| 4. Šagrenės dėmės | 4. Tinklainės achromatinės dėmės |
| 5. Daugybinės inkstų hamartomos | 5. Daugybinės inkstų cistos |
| 6. Smegenų žievės displazija (tuberos) | 6. Ne inkstų kilmės hamartomos |
| 7. Subependiminiai mazgeliai | |
| 8. Subependiminė gigantinių ląstelių astrocitoma | |
| 9. Širdies rabdomioma | |
| 10. Limfoangiolejomiomatozė ir/arba inkstų angiomiolipomos (≥2) |
Nustačius ar įtarus tuberozinę sklerozę, pacientą tolimesniam ištyrimui reikėtų nukreipti į VUL SK Vaikų ligoninės Vaikų retų ligų koordinavimo centrą.