Retų inkstų ligų ir urogenitalinės sistemos formavimosi ydų kompetencijos centras

Kas mes esame?

 

Retų inkstų ligų ir urogenitalinės sistemos formavimosi ydų kompetencijos centras įsteigtas 2015 metais, siekiant suvienyti su retomis inkstų ir urogenitalinės sistemos ligomis dirbančius specialistus ir pagerinti šiomis ligomis sergančių pacientų priežiūrą. Centrą sudaro multidisciplininė komanda susidedanti iš ilgametę patirtį darbo su tokiais pacientais turinčių specialistų: vaikų nefrologų, vaikų urologų, suaugusiųjų nefrologų, patologų, radiologų ir kitų specialistų. Centre dirbantys suaugusiųjų nefrologai užtikrina pacientų perdavimo suaugusiųjų specialistams ir tolesnės  jų priežiūros tęstinumą ir kokybę.

 

Kuo mes ypatingi?

 

Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų (VULSK) Vaikų ligoninės vaikų nefrologai ir urologai turi ilgametę patirtį gydant ir prižiūrint vaikus, sergančius retomis inkstų ir urogenitalinės sistemos ligomis. Per šiuos metus buvo įdiegta daug naujų technologijų ir gydymo metodų ir susiformavo profesionali ir kompetetinga specialistų komanda aptarnaujanti didžiausią skaičių vaikų, sergančių retomis inkstų ir urogenitalinės sistemos ligomis, Lietuvoje.

 

Informacija apie paslaugas ir ligas

 

Kompetencijos centre dirbantys specialistai prižiūri pacientus, sergančius dauguma retų inkstų ir urogenitalinės sistemos ligų:

 

• Įgimtomis ir įgytomis glomerulopatijomis (idiopatinis ir įgimtas nefrozinis sindromas, Alporto sindromas ir kt.);
• Ciliopatijomis (ARPIL, ADPIL, juvenilinė nefronoftizė ir kt.);
• Fakomatozėmis su inkstų pažeidimu (tuberozinė sklerozė, von-Hippel Lindau);
• Tubulopatijomis (inkstų kanalėlių acidozė, elektrolitų apykaitos sutrikimai ir kt.);
• Trombotinėmis mikroangiopatijomis (HUS, aHUS, TTP);
• Metabolinėmis ir akmenų susidarymą skatinančiomis ligomis (cistinozė, hiperoksalurija ir kt.);
• Įgimtomis inkstų ir šlapimo takų sklaidos anomalijomis (inkstų hipo/displazija, obstrukcinės nefropatijos ir kt.);
• Lėtinė inkstų liga, dializė ir transplantacija/inkstų kilmės hipertenzija.

 

Kasmet VULSK vaikų ligoninės pediatrijos ir chirurgijos centruose paslaugos suteikiamos virš 2000 vaikų, sergančių inkstų ligomis, ir virš 6000 vaikų, sergančių urogenitalinės sistemos ligomis.

Kadangi vaikų retų inkstų ir urogenitalinės sistemos ligų grupė yra heterogeniška ir apima platų ligų spektrą (taip pat su sisteminiu pažeidimu), diagnostikos ir gydymo paslaugos teikiamos bendardarbiaujant su kitais VULSK padaliniais, VPC ir užsienio laboratorijomis. Be to, esant poreikiui galima multidisciplininė pacientų priežiūra bendradarbiaujant su kitais specialistais, dirbančiais VULSK (dietologais, psichologais, reumatologais, endokrinologais, gastroenterologais, oftalmologais, chirurgais, ausų, nosies ir gerklės gydytojais, nefropatologais, radiologais ir kt.).

Prieinamos ir taikomos retų inkstų ir urogenitalinės sistemos ligų diagnostikos ir gydymo priemonės apibendrinamos lentelėje:

 

Ligų grupė	Diagnostika	Gydymas
Glomerulopatijos	Albuminas šlapime. Komplemento tyrimai (C3, C4, CH50), autoantikūnų tyrimai (dsDNR, ANCA, ANA ir kt.), hepatitų markeriai, krioglobulinai, histopatologiniai tyrimai (įskaitant ir elektroninę mikroskopiją), galimas genetinis ištyrimas (bendradarbiaujant su užsienio laboratorijomis).	Nefroprotekcija (RAS antagonistais), gydymas imunosupresiniais vaistais, biologinė terapija (rituksimabu, ekulizumabu), plazmaferezės, imunoadsorbcija, plazmos infuzijos
Tubulopatijos/metabolinės nefropatijos	Šlapimo ir serumo elektrolitų ir osmoliariškumo tyrimai, šlapimo baltymų elektroforezė, mėginiai su desmopresinu. Plazmos renino, steroidinių hormonų ir jų metabolitų tyrimai.	Gydymo elektrolitais protokolai, cistinozės gydymas, kepenų transplantacija (nuo 12 m.) Inkstų akmenligės gydymas (urterorenoskopija, perkutaninė ir ultragarsinė litotripsija, Holmio lazeris)
Trombotinės mikroangiopatijos	Išmatų pasėlis dėl STEC-O157, C3, CH50, homocisteino serume ir plazmos ADAMTS13 aktyvumo tyrimai. Genetinė patikra dėl komplemento mutacijų (CFH, CFI, MCP, C3, CFB, THMD).	Farmakologinė komplemento blokada (ekulizumabas), plazmaferezės, imunosupresija. Dializė.
Įgimtos inkstų ir šlapimo takų sklaidos anomalijos  (inkstų hipo/displazija, obstrukcinės nefropatijos ir kt.)	Prenatalinė ultragarsinė diagnostika. Postnatalinė ultragarsinė diagnostika. Mikcinė cistoureterografija, izotopiniai inkstų tyrimai, MRT. Echokardiografija, fundoskopija, audiometrija.	Laparaskopinės ir laparotominės operacijos. Moderni operacinių įranga.
Lėtinė inkstų liga/dializė/inkstų kilmės hipertenzija	Plazmos renino aktyvumas. Doplerio ultragarsiniai tyrimai, MR/KT angiografija, 24 val. AKS matavimas, echkardiografija, fundoskopija, audiometrija.  Bioimpedanso tyrimai. Dializato tyrimai, pasėlis, PET	Hemodializė, hemodiafiltracija, automatinė peritoninė dializė
Inkstų transplantacija	Doplerio ultragarsiniai tyrimai, 24 val. AKS matavimas, echokardiografija. Inkstų biopsija, histopatologija (šviesos mikroskopija, C4d ir kt. žymenys). Virusologiniai tyrimai EBV, CMV, BKV, JCV. HLA tipavimas, ištyrimas prieš transplantaciją	Inkstų transplantacijos procedūra, įskaitant ir transplantaciją iš netapačių kraujo grupių donorų,  imunosupresinis gydymas, plazmaferezės, imunoadsorbcija, biologinė terapija (rituksimabas)

 

 

Tarptautinis bendradarbiavimas

 

Centre dirbantys specialistai nuolat aktyviai palaiko tarptautinį bendradarbiavimą su įvairiomis užsienio ligoninėmis ir universitais. Kartu su užsienio partneriais atliekami įvairūs biomedicininiai ir klinikiniai tyrimai, kuriais siekiama pagerinti inkstų ligomis sergančių vaikų priežiūrą. Centre dirbantys vaikų nefrologai yra ilgamečiai ESCAPE konsorciumo (Heidelbergas, Vokietija) – didžiausio vaikų nefrologijos mokslinių tyrimų konsorciumo Europoje – partneriai ir dalyvauja įvairiuose šio konsorciumo inicijuotose tyrimuose.

 

Centre dirbantys specialistai šiuo metu bendradarbiauja su Heidelbergo Universiteto (Vokietija), Kiolno Universiteto (Vokietija), Great Ormond Street Hospital (Londonas, Jungtinė Karalystė), Kolumbijos Universiteto (Niujorkas, JAV), Bolonijos Universiteto (Italija), Mančesterio (Jungtinė Karalystė) ir Cincinačio (JAV) mokslininkais.

 

Centre dirbantys specialistai

 

Kompetencijos centre dirba multidisciplininė komanda, sudaryta iš 3 vaikų nefrologų, 1 suaugusiųjų nefrologo, 2 vaikų urologų, gydytojų rezidentų (centro administratorių). Visi kompetencijos centre dirbantys gydytojai specialistai turi daugiau nei 10 metų darbo su pacientais, sergančiais retomis inkstų ir urogenitalinės sistemos ligomis, patirtį.

 

Prof. Augustina Jankauskienė – vaikų nefrologė, centro vadovė

Prof. Rimantė Čerkauskienė – vaikų nefrologė

Doc. Gilvydas Verkauskas – vaikų urologas

Dr. Vytautas Bilius – vaikų urologas

Gyd. Renata Vitkevič – vaikų nefrologė

Karolis Ažukaitis – vaikų nefrologijos rezidentas ir doktorantas, centro administratorius

 

Siekiant užtikrinti tinkamą multidisciplininę priežiūrą bendradarbiaujame su centro suaugusiųjų padalinių, už kurį atsakingas prof. Marius Miglinas.

 

Taip pat centrą konsultuoja retų inkstų ligų diagnostikoje patyrę kitų sričių specialistai:

Prof. Arvydas Laurinavičius – patologas (inkstų biopsijų vertinimas);

Dr. Donatas Vajauskas – gyd. radiologas (branduolinės medicinos tyrimai);

Gyd. Andrius Čekuolis – echoskopuotojas.

 

Kontaktai

 

Centro vadovė

Prof. Augustina Jankauskienė

El. paštas: augustina.jankauskiene@santa.lt

Tel.: 8(5)2720427

 

Centro administratorius (pediatrijai)

Karolis Ažukaitis

El. paštas: k.azukaitis@gmail.com

 

Papildoma informacija (moksliniai tyrimai, kt.)

 

Centre dirba 5 medicinos mokslų daktarai. 7 centro darbuotojai taip pat yra universiteto darbuotojai, iš jų 4 dėsto studentams ir rezidentams, yra specializuotų rezidentūros programų (vaikų nefrologija, nefrologija) vadovai. Kompetencijos centre dirbantys specialistai paskelbė virš 70 publikacijų tarptautiniu mastu pripažintuose mokslo leidiniuose, yra 4 knygų/vadovėlių bendraautoriai, taip pat paskelbę virš 100 straipsnių kituose recenzuojamuose Lietuvos ir užsienio leidiniuose.

Rengiamos konferencijos vaikų nefrologijos nefrologijos, vaikų urologijos temomis. Centro darbuotojai reguliariai skaito pranešimus tarptautinėse ir Lietuvose konfernecijose, pirminkauja sekcijoms, mokslinių komitetų nariai.

 

Vykdomi moksliniai tyrimai:

 

• PodoNet – Podocito paveldimų ligų klinikinis, genetinis ir eksperimentinis tyrimas. Steroidams rezistentiško nefrozinio sindromo klinikinis registras ir šeiminio sindromo steroidams jautraus nefrozinio sindromo genetinis tyrimas. www.podonet.org
• PREDICT – antibakterinė profilaktika ir inkstų pažeidimas, esant įgimtoms inkstų ir šlapimo organų anomalijoms; (A. Jankauskienė – nacionalinė projekto koordinatorė);
• 4C Study – Vaikų, sergančių lėtineinkstų liga, sergamumo širdies kraujagyslių ligomis tyrimas; (K. Ažukaitis – regioninis projekto koordinatorius). www.4c-study.org
• Autosominės recesyvinės policistinės inkstų ligos (ARPIL) tarptautinis multicentrinis registro tipo tyrimas (ARegPKD) (A. Jankauskienė – regioninė projekto koordinatorė); www.aregpkd.org
• Tarptautinis Europos vaikų nefrologų ir ERA/EDTA registras; www.espn-reg.org
• „Tarptautinis vaikų pilvaplėvės biopsijos tyrimas“ (International Pediatric Peritoneal Biopsy Study in Children)
• „Vaikų hemolizinio ureminio sindromo paplitimo Lietuvoje, klinikinės eigos ir prognozės tyrimas“;
• Projektas ,,Karbamido, kreatinino, gliukozės, K, Na ir kt. metabolitų nustatymas po hemodializiniame skystyje, kraujyje ar kituose biologiniuose skysčiuose”
• Autosominės dominantinės policistinės inkstų ligos (ADPIL) tarptautinis multicentrinis registro tyrimas (ADPedKD). www.adpedkd.org
• Su IgA susijusių ligų genomika vaikų populiacijoje (GIGA-KIDS). gigakids.org
• Kalcio balanso tyrimas dializuojamiems vaikams (užsakovas: Great Ormond Stree Hospital)
• Vaikų su ūminiu inkstų pažeidimu gydymo dialize Europos registras (EurAKID)

 

Centro darbuotojai reguliariai nuo 2004 dalyvauja farmacijos pramonės užsakytuose tyrimuose. Šiuo metu atliekami 3 klinikiniai tyrimai su retomis inkstų ligomis.

 

Prof. A. Jankauskienė yra ESCAPE Network grupės narė ir nuo 1999 m. reguliariai dalyvauja darbo grupės susitikimuose Heidelbergo universitete, svarstant atliekamus ir planuojamus darbų projektus.  Nuo 2012m. prof A. Jankauskienė yra Europos vaikų dializės darbo grupės narė, kartą metuose dalyvauja darbo grupės susitikimuose, planuoja daugiacentrius tyrimus dializuojamiems pacientams  vaikams